Nel campo della genetica oncologica, i geni BRCA1 e BRCA2 rivestono un ruolo fondamentale nella valutazione del rischio di sviluppare alcuni tumori, in particolare quelli alla mammella e all’ovaio. Anche se le sigle possono sembrare complesse, la ricerca scientifica degli ultimi anni ha reso sempre più comprensibile il funzionamento del nostro DNA e il modo in cui alcune varianti genetiche possono influire sulla salute.

Cosa sono i geni BRCA?

I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni definiti oncosoppressori: svolgono il compito di riparare il DNA danneggiato e di controllare la proliferazione cellulare.
Quando una persona eredita una mutazione patogenetica in uno di questi geni, questo meccanismo di protezione può venire meno, aumentando la predisposizione a sviluppare alcune forme tumorali nel corso della vita.

In altre parole, la mutazione non causa direttamente un tumore, ma aumenta significativamente il rischio oncologico.

BRCA e rischio di tumore: i dati principali

Tumore al seno

• Oltre 1.600.000 nuovi casi ogni anno nel mondo
• Circa 50.500 casi ogni anno in Italia
• 1 donna su 8 riceverà una diagnosi nel corso della vita
• Il 5–7% dei tumori al seno è di origine ereditaria

Tumore all’ovaio

• Più di 230.000 nuovi casi annui nel mondo
• Circa 20% dei casi è associato a mutazioni ereditarie

Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 rappresentano la causa genetica più nota e studiata di predisposizione a questi tumori.

Il test genetico BRCA: come funziona

Attraverso un semplice prelievo di sangue e di saliva è possibile analizzare:

• Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2
• Altri 16 geni correlati ai tumori della mammella, dell’ovaio e dell’endometrio
  (pannello BRCA EXTENDED, più completo e approfondito)

Questo tipo di test genetico, se eseguito in un percorso clinico strutturato, permette di:

• valutare la presenza di una predisposizione ereditaria
• adottare strategie di prevenzione personalizzata
• programmare controlli più mirati e ravvicinati
• discutere eventuali interventi di riduzione del rischio (previsti dai protocolli)

Test BRCA: perché non è un test predittivo di malattia

È importante chiarire un punto fondamentale: il test genetico BRCA non indica se ci si ammalerà o meno.

Le mutazioni ereditarie possono aumentare il rischio, ma lo sviluppo di un tumore dipende da:

• fattori ambientali
• stile di vita
• combinazioni genetiche individuali
• familiarità
• ormoni e storia clinica

Solo uno specialista in genetica medica o oncologia può valutare se il test sia indicato, sulla base di elementi come:

• casi di tumore in famiglia
• età precoce della diagnosi nei parenti
• tumori bilaterali
• storia personale o familiare di tumori ovarici