Che cos’è la gangliosidosi tipo 1?
La gangliosidosi tipo 1 (GM1) è una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da accumulo di gangliosidi, un tipo di glicolipidi, in diversi tessuti, per la perdita di funzionalità dell’enzima beta-galattosidasi, il cui ruolo è di scindere le catene di gangliosidi nei loro costituenti.
La malattia si presenta con difetto nella crescita e disturbi neuromuscolari, e con progressivo deterioramento neurologico.
Si tratta di una malattia genetica ereditaria autosomica recessiva causata da una mutazione a carico del gene GLB1, tuttavia la mutazione differisce tra le diverse razze di cani. La malattia è stata descritta in diverse razze tra cui lo Shiba-Inu.
A cosa serve il test genetico?
Il test genetico permette di individuare il genotipo dei riproduttori da destinare all’accoppiamento per ridurre l’insorgenza della mutazione responsabile di gangliosidosi tipo 1.
Possibili esiti del test genetico:
- Wild-Type/Normale, genotipo: N/N
Il cane presenta entrambi gli alleli normali N, pertanto non sviluppa la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele normale.
- Eterozigote/Portatore, genotipo: N/MUT
Il cane presenta un allele normale N, ed un allele mutato MUT. Si tratta di un soggetto portatore, che ha una probabilità del 50% di trasmettere l’allele mutato alla sua discendenza.
- Omozigote mutato, genotipo: MUT/MUT
Il cane presenta entrambi gli alleli mutati MUT. L’animale ha una elevata probabilità di sviluppare la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele mutato.
In ambito riproduttivo
La tabella sottostante illustra le modalità di trasmissione della malattia genetica alla discendenza, a seconda del genotipo dei riproduttori.
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Riproduttore Maschio |
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NORMALE |
PORTATORE |
OMOZIGOTE MUTATO |
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Riproduttore Femmina |
NORMALE |
100% Normale |
50% Normale, 50% Portatore |
100% Portatore |
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PORTATORE |
50% Normale, 50% Portatore |
25% Normale, 50% Portatore, 25% Omozigote Mutato |
50% Portatore, 50% Omozigote Mutato |
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OMOZIGOTE MUTATO |
100% Portatore |
50% Portatore, 50% Omozigote Mutato |
100% Omozigote Mutato |
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Referenze bibliografiche
- Yamato O, Endoh D, Kobayashi A, Masuoka Y, Yonemura M, Hatakeyama A, Satoh H, Tajima M, Yamasaki M, Maede Y. A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs. Journal of Inherited Metabolic Disease 25:525-526, 2002.